Kromosom nr. 15 Definition Det kromosom som bærer genet for Marfan Syndrom. Kommentar Det er en mutation (en genetisk forandring) af genet på kromosom nr. 15 som fører til Marfan…

Fibrillin Definition Proteinbestanddel i bindevævet. Kommentar Genet for fibrillin sidder på kromosom nr. 15. Fibrillin indgår i kroppens bindevæv, og er af stor betydning for elasticiteten. Er fibrillinet defekt svækkes…

Træthed (defatigatio) Definition Abnorm træthed efter ringe anstrengelse. Kommentar Mange personer med Marfan Syndrom klager over, at de lettere udmattes end andre. Dette kan skyldes den svage muskulatur samtidig med…

Søvnapnø (søvnapnøsyndrom) Definition Gentagne perioder af apnø (eller hypopnø) af mindst 10 sekunders varighed under søvnen; ledsages af hypoksi, forringet søvnkvalitet, træthed, søvntrang og koncentrationsbesvær. Kommentar Det er normalt overvægtige…

Smerter (dolor) Definition En ubehagelig sensorisk eller emotionel oplevelse. Kommentar Årsagen til smerterne i bevægeapparatet hos personer med Marfan Syndrom kan dels være den øgede længdevækst af rørknoglerne, og dels…

Migræne uden aura (almindelig migræne) Definition Hovedpineanfald, der varer fra 4 til 72 timer med halvsidig lokalisation, dunkende karakter, moderat eller stærk intensitet der forværres ved fysisk aktivitet. Kommentar Migrænen…

Migræne med aura (klassisk migræne) Definition Migræneanfald der forudgås af aura, dvs. neurologiske udfaldssymptomer fra hjernebarken eller hjernestammen; udvikles gradvist over flere minutter og varer typisk ½ time. Kommentar Det…

Hypermobilitet (hypermobilitas) Definition Abnormt stærk bevægelighed, fx i et led. Kommentar En person med Marfan Syndrom vil ofte have løse eller meget bøjelige led (hypermobile). Hypermobilitet er en tilstand, hvor…

Striae (striae distensae) Definition Stribeformede områder i huden hvor den er tynd, let rynket, hvidlig eller let rødlig pga. sprængning af de elastiske fibre i læderhuden. Kommentar Strækmærker i huden…

Mitralprolaps (prolapsus valvae mitralis) Definition Fremfald af mitralklappen ind i venstre forkammer under hjertets sammentrækningsfase; skyldes degenerative forandringer i bindevævet med deraf følgende abnormt lange chordae tendineae eller evt. brud…