Symptomer
Følgende symptomer ses ved Marfan Syndrom. Der kan være store variationer på sværhedsgraden, og man har som regel kun nogle af de nævnte symptomer.

Lunger
Lungeemfysem
Spontan lungekollaps

Skeletsystem
Fuglebryst
Tragtbryst
Kyfose
Skoliose

Øje
Grøn stær
Grå stær
Løse linser
Nethindeløsning
Nærsynethed

Centralnervesystem
Dura ectasi

Hjerte/kredsløb
Aortadilatation
Aortadissektion
Aortainsufficiens
Aortaruptur
Mitralklapinsufficiens
Mitralprolaps

Hud
Striae

Øvrige symptomer
Hypermobilitet
Migræne med aura
Migræne uden aura
Smerter
Søvnapnø
Træthed

Årsag
Fibrillin
Kromosom nr. 15

Hyppighed
Mænd og kvinder af enhver race og hudfarve kan få sygdommen, ingen gruppe synes at være specielt udsat.

En ukendt sygdom
Hyppigheden af MS er ca. 1 ud af 10.000 personer, og det er derfor ikke en særlig almindelig, og derfor heller ikke særlig kendt sygdom. På Statens Øjenklinik er der registreret ca. 300 personer med Marfan Syndrom.

Estimeret antal
Alligevel er den dog mere almindelig end hvad man tidligere troede, og hvad man kan læse i de fleste medicinske fagbøger. I dag regner man med at der findes ca. 550 personer med MS i Danmark, ca. 5.000 i England, 30.000 i USA og således måske 500.000 i hele verden.

Læs mere
En uddybende beskrivelse finder du i foreningens pjecer, en del af dem kan ses online her.

Arvelighed
Mænd og kvinder af enhver race og hudfarve kan få sygdommen, ingen gruppe synes at være specielt udsat.

Sådan arves Marfan Syndrom
Der er 50% sandsynlighed for at give sygdommen videre til sine børn, hvis man har Marfan Syndrom. Ingen generationer springes over, og den arves fra såvel faderen som moderen. I ca. 25-40% af tilfældene skyldes sygdommen en mutation, d.v.s. den er ikke nedarvet, men nyopstået.

Genetisk rådgivning
Personer med Marfan Syndrom, som påtænker at få et barn, kan få genetisk rådgivning bl.a. ved de genetiske institutter i København, Århus og Odense. Der er endvidere mulighed for råd og vejledning ved “Center for gravide kvinder med en hjertesygdom”, Rigshospitalet.

Læs mere
En uddybende beskrivelse finder du i foreningens pjecer, en del af dem kan ses online her.

Antoine Marfan
Antoine Bernard-Jean Marfan (June 23, 1858, Castelnaudary – February 11, 1942, Paris)

Syndrom opkaldt efter fansk børnelæge
MS er opkaldt efter en fransk børnelæge, Antoine Marfan, der i 1896 beskrev en 5-årig pige, hvis lemmer, fingre og tæer var lange og tynde, hvis muskeludvikling var dårlig og hvis rygsøjle havde en unormal krumning. Senere beskrev andre læger andre patienter, der udover at have de samme forandringer af skelettet også havde uregelmæssigheder i andre dele af kroppen.

Syndromets betegnelse
Som det er normalt i den medicinske verden, blev Marfans navn herefter brugt om personer, som man mente havde disse sammenfaldende symptomer. Ordet “syndrom” betyder, at et antal fysiske tilstande eller ændringer forekommer sammen ofte nok til, at læger kan genkende et samlet “mønster”; eller sagt på en anden måde: et antal symptomer, der tilsammen karakteriserer en vis sygdom. Det er dette “mønster” som er meget vigtigt, når man skal forstå Marfan Syndromets natur og årsager, samt forudsige sygdomsforløbet hos berørte personer og planlægge egnede behandlingsformer.