INFO OM MARFAN & LDS

Historien bag Marfan

Marfan Foreningen, officielt kendt som Landsforeningen for Marfan Syndrom, blev stiftet den 1. juni 1991. Foreningen blev grundlagt efter en opfordring fra Thomas Rosenberg, en øjenlæge med stor interesse for arvelige øjensygdomme, som ønskede at skabe et fællesskab for personer med Marfan syndrom. Efter en række henvendelser fra interesserede personer blev der afholdt et landsmøde og en stiftende generalforsamling i weekenden den 1.-2. juni 1991, hvor foreningen blev dannet.
Foreningen har siden da arbejdet for at udbrede viden om Marfan syndrom og støtte personer berørt af sygdommen. I dag er Marfan Foreningen en aktiv organisation, der tilbyder støtte, information og fællesskab til sine medlemmer.

Marfan syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Antoine Marfan, som i 1896 beskrev en 5-årig pige med lange lemmer, lange fingre og andre karakteristiske træk, som senere blev kendetegnende for syndromet.
Syndromet har altså navn efter lægen Marfan, ikke et geografisk sted – og det blev første gang beskrevet i Frankrig.
Kort opsummeret:
• Navn: Marfan syndrom.
• Oprindelse: Frankrig.
• Opdaget af: Antoine Marfan.
• År: 1896.

Loeys-Dietz

Loeys-Dietz syndrom – oprindelse:
Loeys-Dietz syndrom blev først beskrevet i 2005 af to amerikanske forskere:
• Dr. Bart Loeys.
• Dr. Hal Dietz.
De arbejdede ved Johns Hopkins University i Baltimore, USA.
De opdagede, at nogle patienter havde symptomer, der lignede Marfan syndrom, men med nogle vigtige forskelle – blandt andet hurtigere udvikling af aneurismer (udposninger på blodkar), samt karakteristiske træk som:
• Hypermobilitet.
• Kløft i ganen.
• Skæve tænder.
• Unormal placering af øjne eller ører.
• Specifikke ændringer i huden og arterierne.

På baggrund af disse forskelle blev Loeys-Dietz syndrom defineret som en selvstændig bindevævssygdom.
Kort opsummeret:
• Navn: Loeys-Dietz syndrom
• Opdaget af: Dr. Bart Loeys og Dr. Hal Dietz
• År: 2005
• Oprindelse: USA (Johns Hopkins University)

Hvad er Marfan Syndrom

Marfan Syndrom er en medicinsk tilstand, klassificeret som en arvelig bindevævssygdom, der hovedsagelig rammer knogler og led (skelet-systemet), øjne (det okulære system), hjerte og blodkar (hjerte-kar-system) og lunger.

Knoglebygning
Stor højde, lange lemmer, smalt ansigt, rygskævhed, løse ledbånd, platfod, tragt- eller fuglebryst, høj gane og en skæv tandstilling.

Hjerte/kredsløb
Udvidelse af hovedpulsåre (aorta), utæthed af hjerteklapperne, forstørret hjerte og hjerterytmeforstyrrelser.

Øjne
Løse linse, stærk nærsynethed og nethindeløsning. Grøn og/eller grå stær.

Øvrige symptomer
Der kan forekomme smerter i led og muskler samt øget muskeltræthed. Endvidere kan der forekomme strækmærker i huden (striae) og lyskebrok.

Hyppighed

Mænd og kvinder af enhver race og hudfarve kan få sygdommen, ingen gruppe synes at være specielt udsat.

En ukendt sygdom
Hyppigheden af MS er ca. 1 ud af 10.000 personer, og det er derfor ikke en særlig almindelig, og derfor heller ikke særlig kendt sygdom. På Statens Øjenklinik er der registreret ca. 300 personer med Marfan Syndrom.

Estimeret antal
Alligevel er den dog mere almindelig end hvad man tidligere troede, og hvad man kan læse i de fleste medicinske fagbøger. I dag regner man med at der findes ca. 550 personer med MS i Danmark, ca. 5.000 i England, 30.000 i USA og således måske 500.000 i hele verden.

Læs mere
En uddybende beskrivelse finder du i foreningens pjecer.

Arvelighed

Mænd og kvinder af enhver race og hudfarve kan få sygdommen, ingen gruppe synes at være specielt udsat.

Sådan arves Marfan Syndrom
Der er 50% sandsynlighed for at give sygdommen videre til sine børn, hvis man har Marfan Syndrom. Ingen generationer springes over, og den arves fra såvel faderen som moderen. I ca. 25-40% af tilfældene skyldes sygdommen en mutation, d.v.s. den er ikke nedarvet, men nyopstået.

Genetisk rådgivning
Personer med Marfan Syndrom, som påtænker at få et barn, kan få genetisk rådgivning bl.a. ved de genetiske institutter i København, Århus og Odense. Der er endvidere mulighed for råd og vejledning ved “Center for gravide kvinder med en hjertesygdom”, Rigshospitalet.

Læs mere
En uddybende beskrivelse finder du i foreningens pjecer, en del af dem kan ses online her.

Symptomer

Centralnervesystem
Dura ectasi

Hud
 

Antoine Marfan

Antoine Bernard-Jean Marfan (June 23, 1858, Castelnaudary – February 11, 1942, Paris)

Syndrom opkaldt efter fansk børnelæge
MS er opkaldt efter en fransk børnelæge, Antoine Marfan, der i 1896 beskrev en 5-årig pige, hvis lemmer, fingre og tæer var lange og tynde, hvis muskeludvikling var dårlig og hvis rygsøjle havde en unormal krumning. Senere beskrev andre læger andre patienter, der udover at have de samme forandringer af skelettet også havde uregelmæssigheder i andre dele af kroppen.

Syndromets betegnelse
Som det er normalt i den medicinske verden, blev Marfans navn herefter brugt om personer, som man mente havde disse sammenfaldende symptomer. Ordet “syndrom” betyder, at et antal fysiske tilstande eller ændringer forekommer sammen ofte nok til, at læger kan genkende et samlet “mønster”; eller sagt på en anden måde: et antal symptomer, der tilsammen karakteriserer en vis sygdom. Det er dette “mønster” som er meget vigtigt, når man skal forstå Marfan Syndromets natur og årsager, samt forudsige sygdomsforløbet hos berørte personer og planlægge egnede behandlingsformer.